사람들이 Carrie Reynolds에게 그녀의 민족성에 대해 물었을 때 그녀는 대답을 몰랐습니다. 플로리다 Ponte Vedra Beach에 사는 Reynolds는 1975년에 태어나 입양했습니다. 그래서 2018년 초에 그녀는 AncestryDNA에서 유전자 검사 키트를 구입하고 튜브에 침을 뱉고 처리를 위해 샘플을 보냈습니다.
레이놀즈의 결과는 여러 면에서 그녀를 놀라게 했습니다. 그녀의 검은 머리와 개암빛 눈 때문에 그녀는 자신이 스페인 사람, 이탈리아 사람 또는 체로키 사람이라고 생각했습니다. 그녀는 대부분 영국인이고 약간은 아일랜드인과 스코틀랜드인이고 약간은 스웨덴인인 것으로 밝혀졌습니다. 그리고 Ancestry의 데이터베이스에 있는 다른 응시자들과의 유전적 일치에는 두 명의 이복 형제가 포함되어 있습니다. Reynolds는 Ancestry의 시스템을 통해 메시지를 보냈고, 입양인인 Mark도 즉시 응답했습니다. 쌍은 그들의 생물학적 부모를 찾기 위해 팀을 구성하기로 결정했습니다. 몇 달 후, 그들은 시스템에 세 번째 이복형제, 즉 친아버지에 대한 정보를 입력한 자매라는 통지를 받았습니다.
Reynolds와 Mark는 친아버지를 만나 따뜻하게 맞이하고 어머니에 대해 이야기했습니다. 레이놀즈는 그녀에게 편지를 썼지만 답장을 받지 못했습니다. 그녀는 실망했지만 그녀를 키운 사람들이 그들이 그녀의 부모님. 그녀는 "DNA가 뭐라고 하든 우리 가족은 내 가족입니다."라고 말합니다.
2,850만 명 이상의 소비자가 AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage 및 23andMe와 같은 4대 소비자 직접 테스트 회사 중 하나에서 유전자 테스트 키트를 구입했습니다. 회사들은 연휴 기간 동안 광고를 확대하고 할인을 제공할 계획이며, 귀하의 가입을 유도할 수 있습니다.
키트를 주문하는 대부분의 사람들은 그들의 뿌리에 대해 궁금해하고 조상이 어디에서 왔는지에 대한 자세한 내용을 찾고 있습니다. 가계도의 벽돌 벽을 돌파하거나 생물학적 부모를 식별하기 위해 DNA를 공유하는 살아있는 사람들을 찾고 싶을 수 있습니다. 또는 특정 질병에 걸리거나 전염될 위험이 있는지 알아보십시오.
최소한, 그것은 모두 좋은 재미입니다. 그렇죠? 물론입니다. 하지만 의도하지 않은 결과와 개인 정보가 위험에 처해 있는지 여부를 포함하여 무엇에 가입하는지 알아야 합니다.
기본 테스트 키트에 대해 $79 ~ $99를 지불합니다(4가지 인기 있는 키트에 대한 자세한 내용은 아래 상자 참조). 튜브에 침을 뱉거나 뺨을 닦아 DNA 샘플을 제공하면 테스트 회사의 사내 연구소 또는 연구소 파트너가 DNA를 추출하여 유전 코드인 데이터로 변환합니다. 회사의 알고리즘은 인종 추정치를 계산하여 DNA의 어떤 부분이 세계 여러 지역에서 유래했는지 결정합니다. 4주에서 8주 이내에 결과를 받게 됩니다.
귀하의 유전자 코드는 동일한 검사를 받은 다른 모든 사람의 유전자 코드와 비교됩니다. "일치"는 다른 사람과 공유하는 DNA의 비율에 따라 어느 정도 가깝거나 멀거나 관계를 나타냅니다. 둘 다 해당 옵션을 선택한 경우 귀하와 귀하의 매치는 알림을 받게 됩니다. 시스템에 있는 한 새로운 응시자와 비교됩니다.
일치 항목에는 사용자 이름(실제 이름이 아닐 수 있음), 귀하와 일치 항목이 어떻게 관련되어 있는지, 그리고 (회사에 따라) 귀하가 공유하는 DNA의 양, 거주 국가, 민족 및 일치 여부가 포함됩니다. 가계도를 데이터에 연결하기로 선택했습니다.
세 가지 유형의 시험을 치를 수 있습니다. 어떤 것을 선택하느냐는 목표에 따라 다릅니다.
상염색체 테스트 DNA 검사 가이드의 저자이자 유전자 검사를 통해 친부모를 찾은 최초의 입양인 중 한 명인 Richard Hill에 따르면, 두 부모로부터 물려받은 DNA를 분석하는 이 기술은 광범위하지만 상대적으로 얕다고 설명합니다. 상염색체 DNA의 절반은 엄마에게서, 절반은 아빠에게서, 그리고 그들은 부모로부터 같은 것을 얻었습니다. 즉, 한 조상의 DNA는 매 세대마다 반으로 절단되므로 약 5세대 후에는 한 세대의 DNA가 상염색체 검사로 검출되지 않을 수 있습니다.
다른 두 가지 테스트는 좁지만 깊이가 있으며 10~20대에 걸친 조상을 추적하는 데 도움이 될 수 있습니다. Y-DNA 테스트는 남성에게만 수행할 수 있지만 여성은 테스트를 위해 남성 친척을 모집할 수 있습니다. 남자는 Y-DNA를 아버지로부터 물려받은 아버지 등으로부터 물려받습니다. 가족 성은 일반적으로 남성 혈통으로 이어지기 때문에 이 테스트를 사용하여 동일한 성을 가진 가족이 관련이 있는지 확인할 수 있습니다. 미토콘드리아 DNA 어머니에게서 모든 자녀에게 유전되지만 여성만이 유전하므로 이 검사를 사용하여 모계를 식별할 수 있습니다.
단 한 번의 검사로 친족과 가능한 한 많은 일치를 찾으려면 가장 큰 데이터베이스를 보유하고 있는 AncestryDNA에서 상염색체 검사를 받으세요. FamilyTreeDNA는 세 가지 테스트를 모두 제공하는 유일한 회사입니다.
가장 포괄적인 경기 세트의 경우 "모든 연못의 물고기"라고 Hill은 말합니다. 너무 많은 사람들이 하나의 테스트에 응시하기 때문에 회사의 데이터베이스가 많이 다르며 어떤 테스트가 가장 가깝고 유용한 일치 항목을 생성할지 미리 알 수 없습니다. (FamilyTreeDNA 및 MyHeritage는 다른 서비스에서 추가 일치 항목을 얻을 수 있도록 데이터 업로드를 허용하지만 AncestryDNA 및 23andMe는 허용하지 않습니다.)
유전 계보학자이자 로베르타 J. 에스테스(Roberta J. Estes)는 “조상에서 검사하지만 다른 세 곳에서는 검사하지 않는다면 가족 사진이 있는 사촌이나 가족 성경이 있는 것과 같이 가장 잘 맞는 사람을 놓칠 수 있습니다.”라고 말합니다. 그들의 도구 상자에 DNA 검사를 추가한 계보학자 그룹인 International Society of Genetic Geneology.
Hill은 응시자들이 종종 기성품 가계도를 얻을 것이라고 잘못 상상한다고 말합니다. 그러나 성냥이 있고 그 사람들이 당신과 얼마나 밀접하게 관련되어 있는지에 대한 아이디어가 있더라도 그 사람들과 정보를 교환하고 다른 자원에서 단서를 찾아 그 사람들이 가계도에 속하는 위치와 방법을 알아내야 합니다. Ancestry.com 및 MyHeritage의 유료 멤버십으로 다른 회원의 가계도를 보고 온라인 아카이브 리소스를 검색할 수 있습니다.
Estes는 유전적 계보학자들이 스코틀랜드 퀼트를 독일 lederhosen과 교환하는 AncestryDNA TV 광고를 혐오한다고 말합니다. 왜냐하면 이 광고는 절차를 지나치게 단순화하고 소비자의 기대를 잘못 인도하기 때문입니다.
테스트 회사는 깊은 지역적 뿌리와 알려진 조상을 가진 살아있는 사람들의 "참조 패널"을 식별합니다. 그런 다음 상염색체 테스트의 데이터를 참조 패널의 데이터와 비교하여 백분율로 표시되는 인종적 기원을 알아냅니다. 각 회사의 참조 패널은 독점적이기 때문에 각 테스트의 결과는 다를 수 있습니다. 비록 당신의 DNA의 절반은 엄마에게서, 절반은 아빠에게서 물려받았지만, 형제자매가 받은 것과는 다른 50%를 각 부모로부터 받을 것이기 때문에 당신과 형제자매의 결과는 다를 수 있습니다. 그리고 시간이 지남에 따라 사람들이 이동하고 국경이 변경되기 때문에 결과는 유럽, 아시아, 아프리카 또는 아메리카 원주민(북미 및 남미)과 같은 대륙 수준에서만 조상을 안정적으로 배치합니다. 유럽 내에서 테스트는 또한 Ashkenazi 유대인 조상을 확실하게 식별합니다.
더 많은 사람들이 DNA 테스트를 할수록 참조 패널이 개선되고 테스트 회사는 모델과 알고리즘을 개선하기 위해 노력하고 있습니다. 업데이트된 보고서를 주기적으로 받게 되므로 조상을 명확히 하거나 더 혼동을 줄 수 있습니다. 예를 들어, Carrie Reynolds의 첫 번째 민족 추정은 이베리아 반도(스페인과 포르투갈)를 언급했지만 이후 결과에서는 생략했습니다.
계보학자들은 많은 미국인들이 일반적으로 자신에게 아메리카 원주민 조상이 있다고 믿고 있다고 말합니다. 사실일 수도 있지만 유전자 검사를 해도 증명하기 어렵습니다. 그들의 유전 코드는 독특하지만 아메리카 원주민은 수세기 동안 유럽인과 섞여 왔습니다. 따라서 엘리자베스 워렌이 자신의 아메리카 원주민 유산을 증명하기 위한 트럼프 대통령의 도전을 받아들였을 때 발견한 것처럼 아메리카 원주민 가계는 당신 가계의 아주 작은 비율로 나타날 수 있습니다. 미국 동부에서는 아메리카 원주민 조상의 비율이 0%에서 1% 사이인 반면 서부 주에서는 3%에서 4%까지 높을 수 있다고 Hill은 말합니다.
때때로 응시자는 자신을 키운 사람이 부모가 아니거나 부모가 불성실한 사람이라는 것을 알게 됩니다. 아버지는 자신이 아버지인 줄 몰랐을 수도 있습니다. 생물학적 어머니는 발견되기를 원하지 않을 수 있습니다. 부모는 입양을 위해 아이를 포기했거나 생식 기증자였다는 사실을 인정하고 싶지 않을 수 있습니다. National Institutes of Health에서는 어떤 정보가 보고될 것인지, 알고 싶지 않은 정보가 있는지, 더 구체적인 정보 수신을 거부할 수 있는지에 대해 생각해 볼 것을 권장합니다.
키트를 구입하기 전에 연방 거래 위원회는 회사가 수집하는 정보를 어떻게 보호, 사용 및 공유하는지에 대한 자세한 내용을 위해 회사 웹사이트 및 개인정보 보호정책을 자세히 조사할 것을 권장합니다. 가입할 때 계정 및 개인 정보 설정을 신중하게 선택하십시오. 회사에서 연구 기회에 참여하도록 초대할 때 동의하는 내용을 이해해야 합니다. AncestryDNA, MyHeritage 및 23andMe는 소비자 직접 테스트 회사에서 생성된 유전자 데이터의 수집, 보호, 공유 및 사용에 대해 워싱턴 DC의 싱크 탱크인 Future of Privacy Forum에서 권장하는 모범 사례에 따라 개인 정보 보호 정책을 조정했습니다. .
개인 정보 보호 정책은 일반적으로 회사가 다른 사람의 데이터와 함께 그룹화되고 개인 정보를 식별하지 않고 집계되고 비식별화된 형태로 귀하의 유전 정보를 연구 파트너와 공유하기 위해 사전 동의를 요구합니다. 예를 들어, AncestryDNA는 파트너가 건강 상태를 치료, 진단 또는 예측하기 위한 과학적 연구 또는 치료제, 의료 기기 또는 관련 재료의 개발을 수행하거나 지원하는 영리 또는 비영리 조직을 포함할 수 있다고 말합니다.>
소비자 권리 소송, 정보 개인 정보 보호 및 데이터 관련 법률 업무에 중점을 두고 있는 전 뉴저지 주 법무부 차관보 조엘 윈스턴(Joel Winston)은 "말 그대로 모든 가족 구성원과 연결하는 소프트웨어를 제공하는 것"이라고 말했습니다. 보호법. 허드슨알파 생명공학 연구소의 연구원인 토마스 메이는 신기술이 주어지면 예상치 못한 문제가 발생할 것이며 소비자 직접 테스트의 위험과 이점의 균형을 맞춰야 한다고 말합니다. "잠재적인 개인 정보 침해를 피하는 것은 좋은 것을 얻지 못하는 대가를 치르게 됩니다."
회사는 귀하의 생물학적 샘플 및 유전자 데이터를 사내에서 테스트 및 저장하거나 이러한 목적으로 제3자를 사용할 수 있습니다. 일반적으로 요청 후 30일 이내에 샘플을 파기 또는 반환하고 시스템에서 DNA 데이터를 삭제하도록 요청할 수 있습니다. 그러나 일화적인 증거에 따르면 데이터 추출이 말보다 쉬울 수 있으며 개인 정보 보호 정책에 따르면 시작되었거나 완료된 연구 프로젝트에서 데이터를 제거할 수 없다고 나와 있습니다. 개인 정보는 언제든지 침해될 수 있다고 Winston은 말합니다. "Equifax가 정보를 보호할 것이라고 생각했기 때문에 절대 알 수 없습니다."라고 그는 말합니다.
소비자 직접 유전자 검사는 큰 사업이며 점점 더 커지고 있습니다. Global Market Insights에 따르면 전 세계 소비자 직접 유전자 검사 시장은 2024년까지 25억 달러를 넘어설 것입니다. Winston은 "역사에 등록한다고 생각하지만 실제로는 DNA의 상업화입니다."라고 말합니다. "그들은 건초더미를 획득하고 그 안에서 바늘을 찾을 수 있도록 비용을 들여 테스트를 진행하고 있습니다."라고 그는 말합니다. 이 회사의 목표는 알츠하이머를 피하거나 혈압을 낮추는 유전적 변이를 가진 사람들을 찾는 것입니다.
사람들은 항상 걱정합니다. 보험 회사나 고용주가 은밀히 누가 고위험군인지 식별하려고 하면 메이는 말한다. 익명 데이터가 재식별될 수 있다는 우려도 있습니다. 테스트 회사가 귀하의 데이터를 오용했다고 생각하거나 이에 대한 청구가 있는 경우 입증 책임은 귀하에게 있으며 회사는 귀하에게 중재를 요청할 것입니다.
특정 상황에서 법 집행 기관은 회사 데이터베이스에서 가족 일치를 찾기 위해 알려지지 않은 용의자의 DNA를 제출하거나 유전자 코드를 업로드할 수 있습니다. 2018년에 FamilyTreeDNA가 FBI와 협력한 후 연쇄 살인범이자 강간범인 악명 높은 골든 스테이트 킬러가 확인되었습니다. 유전자 계보학자이자 변호사인 Judy G. Russell(www.legalgenealogist.com)에 따르면 고객은 사전 경고도, 사후 통지도, 반대할 경우 효과적인 옵션도 없다는 사실을 깨닫고 분노했습니다.
이후 FamilyTreeDNA는 법 집행 기관이 DNA 샘플을 제출하여 성냥을 얻어 사망한 개인의 유해를 식별하거나 살인 또는 성폭행의 가해자를 식별할 수 있음을 분명히 했습니다. 그러나 유효한 법적 절차(법원 명령, 소환장 및 영장 사용)가 없으면 법 집행 기관은 다른 사용자보다 더 많은 것을 볼 수 없습니다. 사용자는 비용을 지불한 테스트의 이점을 잃지 않고 법 집행 매칭을 거부할 수 있습니다.
유전자 검사로 인해 보험 보장을 상실하거나 더 높은 요율이 부과되는 것을 두려워해야 합니까? 2008년 유전자 정보 비차별법(GINA)은 유전 정보에 기반한 건강 보험 및 고용 차별로부터 미국인을 보호합니다. 건강 보험 회사는 자격, 보장, 인수 또는 보험료 설정 결정을 내리기 위해 유전 정보를 사용할 수 없습니다. 고용주는 고용, 해고, 승진, 급여 및 직무 배정과 같은 결정에 유전 정보를 사용할 수 없습니다. 그러나 GINA는 직원이 15명 미만인 고용주나 여러 형태의 연방 및 군 보험(Federal Employees Health Benefits, Veterans Health Administration, U.S. Military Tricare 및 Indian Health Service)의 적용을 받는 사람들에게는 적용되지 않습니다. 또한 장기 보험, 생명 보험 또는 장애 보험에는 적용되지 않습니다.
귀하의 주에서는 어느 정도 보호를 제공할 수 있습니다. 국립 인간 게놈 연구소(National Human Genome Research Institute)에 따르면 17개 주는 생명 보험 및 장애 보험 적용 범위를 결정할 때 유전 정보 사용을 제한하고 8개 주는 장기 요양 보험 사용을 제한합니다.
유산 여행 회사는 특정 국가로의 그룹 및 개별 여행을 제공하거나 맞춤형 여정을 만들어 마을을 방문하거나 가정을 보거나 DNA 검사에서 일치를 통해 찾았을 수 있는 살아 있는 친척을 만날 수 있습니다. 족보 투어에서는 기록 보관소, 교회 및 기타 가족 기록 및 전통 족보 연구 출처를 방문할 수 있습니다. 여기에서 몇 가지 옵션을 강조 표시했습니다. 대부분의 투어는 가격에 대해 회사에 문의해야 합니다.
조상의 발자취. 문서, 호화로운 여행 준비 및 전문가와의 회의 및 기록 보관소 방문에 동행할 연구원이 포함된 가족의 한 지파에 대한 배경 조사가 포함된 개인화된 여행 패키지. 잉글랜드, 스코틀랜드, 웨일스의 2일 투어는 $9,200입니다. 유럽의 다른 지역에는 11,050달러가 듭니다. 3일 투어는 $11,670 또는 $13,510입니다. 4일 투어 가격을 요청하세요.
조상 ProGenealogists. 가이드와 함께 하는 유산 투어에는 5시간 동안의 여행 전 가족 역사 검토와 아일랜드, 이탈리아 또는 독일로의 그룹 및 족보 여행이 포함됩니다. 가격은 $3,400부터 시작합니다. 또는 $2,000 이상에 개인화된 조상의 가정 방문을 만드십시오.
나의 중국 뿌리. 맞춤형 여정 및 전문가 가이드를 통한 조상 연구 및 여행
나의 아일랜드 가족 유산. 개인화된 조사 및 1-3일 간의 족보 투어 패키지.
Polin 여행 가이드 및 계보. 중부 유럽의 개인 가이드 및 족보 조사 서비스.
보스턴의 스펙터 여행. 다양한 아프리카 목적지 및 맞춤형 여정의 뿌리 및 문화 투어.
4개의 주요 소비자 직접 DNA 검사 회사는 모두 검사 키트의 선불 반품 배송을 제공합니다. 비용에는 배송료와 세금이 포함되어 있지 않습니다.
조상DNA. 이 회사는 1,500만 명 이상의 잠재적 데이터베이스를 보유하고 있습니다. 테스트 비용은 $99입니다. 20달러를 더 내면 26가지 개인 특성에 대한 추가 정보를 얻을 수 있습니다. 족보 기록에 액세스하기 위한 월간 Ancestry 구독(14일 무료 평가판 후)은 $20 ~ $45입니다. 6개월 멤버십은 $99 ~ $199입니다.
가족 찾기. Family Finder의 데이터베이스(MIT Technology Review 추정)는 100만 명입니다. 상염색체 DNA 검사(양부모의 DNA 분석) 비용은 $79입니다. $89~$199이면 모계 DNA 검사를 받을 수 있습니다. 부계의 경우 $169 ~ $359입니다. 테스트 번들은 $248에서 $637 사이입니다.
마이헤리티지DNA. 회사의 데이터베이스는 잠재적으로 250만 개인입니다. 혈통 검사는 $79입니다. $199에 건강 및 조상 검사를 받을 수 있습니다. 완전한 조상 계획은 첫 달은 무료이고 첫해는 $149이며 연회비에서 50% 할인됩니다. An annual subscription for health updates is $99, with the first year free.
23andMe. The company has, potentially, more than 10 million people in its database. Ancestry service is $99; for $199, you can get health and ancestry results, with a 10% discount for each additional kit. Add a health report to an ancestry report later for $125 (if you include it at the start, you save $25).
Bob Perkins of Stillwater, Okla., took a DNA test from 23andMe to explore his ancestry. When Perkins, 64, who was adopted, received updates, he learned that he was predisposed to hemochromatosis, a disorder in which the body stores too much iron, which can lead to joint and organ damage and, eventually, death. Perkins had been suffering from poor health for two years. Based on the 23andMe results, his doctor ordered a test that showed that Perkins had already developed the condition and started treating him. Perkins says the test saved his life.
Of the four major direct-to-consumer testing companies, 23andMe is the only one that currently offers health-related reports that have been approved for marketing by the U.S. Food and Drug Administration. It provides reports about your carrier status (Do you have genetic variants for a condition that you won’t develop but may pass on to your children?), health predisposition to 10 diseases or conditions (What is your chance for developing certain conditions, such as breast cancer, late-onset Alzheimer’s disease or Parkinson’s disease?), wellness (How does your DNA influence, for example, your caffeine consumption, lactose digestion or muscle type?) and traits (How does your DNA make you unique, from your food preferences to your physical features?). AncestryDNA now offers information about traits. MyHeritage recently introduced health reports, but because it provides “physician oversight,” it hasn’t had to get approval from the FDA.
Having a variant that is known or suspected to be associated with a disease or trait doesn’t necessarily mean you will develop the condition. It’s possible to get a false positive result, and the reports don’t cover all of the genetic variants, environmental factors or lifestyle choices that could influence your risk for the conditions. For example, more than 1,000 variations in each of the BRCA1 and BRCA2 genes have been associated with an increased risk of cancer, according to “Direct-to-Consumer Genetic Testing,” published by the National Institutes of Health (https://ghr.nlm.nih.gov). But 23andMe’s test analyzes only three of those variations, which are most common in people of Ashkenazi Jewish background. So, even if your test result is negative, it doesn’t mean you will never get cancer, nor does a positive result mean you will develop cancer.
The testing can’t be used to diagnose any disease or condition, so if you receive a positive result, you should consult your physician or a genetic counselor and get a confirmatory test prescribed by a physician.
Because a direct-to-consumer test is done without a referral from a health care provider and isn’t considered diagnostic, health insurance companies generally don’t pay for it. But if you share your results with your physician and he or she recommends additional testing or management, the follow-up care may be covered. The IRS recently issued a private letter ruling to 23andMe saying that purchasers of the 23andMe Health and Ancestry test kit could deduct part of the cost as a medical expense if they itemize on their federal return. Even if you don’t itemize or haven’t accumulated enough medical expenses to deduct them, the ruling allows HSA funds and flexible spending accounts to reimburse you for that amount.
